Херувізм

Херувізм (cherubism) — це рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється аномальним розростанням кісткової тканини в нижній та верхній щелепах. Захворювання назване на честь англійського терміну "cherub" (янголятко), оскільки пацієнти з цією патологією часто мають характерний вигляд з пухкими щоками та опуклими очима, що нагадує обличчя янголят на ренесансних картинах. Херувізм викликається мутацією в гені SH3BP2 і передається аутосомно-домінантним шляхом.

Особливості

1. Клінічні прояви:

Симптоми херувізму зазвичай стають помітними у ранньому дитинстві (між 2 і 7 роками). На ранніх стадіях спостерігається безболісне збільшення щелеп, яке може призвести до деформації обличчя.

Пацієнти часто мають проблеми з прорізуванням зубів, оскільки аномальне розростання кісткової тканини може впливати на розташування та розвиток зубів. Можливі випадки часткової адентії (відсутності зубів) або затримки їх прорізування.

2. Рентгенологічні ознаки:

На рентгенограмах щелеп спостерігаються численні кістозні порожнини, що заповнені фіброзною тканиною. Ці зміни зазвичай симетричні та можуть призвести до значного розширення щелеп.

3. Прогресування та регресія:

Херувізм зазвичай прогресує до підліткового віку, після чого починає поступово регресувати. У більшості випадків у дорослому віці прояви хвороби значно зменшуються, і щелепи можуть повернутися до майже нормального вигляду.

Лікування

1. Консервативне лікування:

У багатьох випадках лікування херувізму є симптоматичним і направлене на поліпшення функціональних і естетичних аспектів. Враховуючи природну тенденцію до регресії хвороби, хірургічне втручання часто відкладається до завершення росту пацієнта.

2. Хірургічне лікування:

Хірургічне втручання може бути необхідним у випадках значної деформації обличчя або при функціональних порушеннях, таких як ускладнене жування або дихання. Операції можуть включати резекцію фіброзних тканин, контурну пластику кісток щелеп або ортогнатичну хірургію.

3. Ортодонтичне лікування:

Пацієнти з херувізмом часто потребують ортодонтичного лікування для корекції положення зубів і поліпшення оклюзії. Ортодонтичні апарати можуть використовуватися як до, так і після хірургічного втручання для досягнення найкращого результату.

У підсумку, херувізм є рідкісним генетичним захворюванням, яке потребує мультидисциплінарного підходу для забезпечення оптимального лікування та корекції. Важливою є своєчасна діагностика та індивідуалізований підхід до лікування кожного пацієнта, з урахуванням клінічних проявів і потреб.